Un gène permettrait le dépistage préventif de la rupture d’anévrisme cérébral

En France, 1 à 3% de la population est porteuse d’un anévrisme intracrânien touchant en particulier les femmes. Chaque année, l’accident vasculaire cérébral (AVC) et la rupture d’anévrisme cérébral causent environ 30 000 décès. Si cette anomalie peut être dépistée lorsqu’elle est située à l’abdomen, il n’en est pas de même pour la rupture d’anévrisme cérébrale asymptomatique. Toutefois, selon des chercheurs nantais un gène permettrait sa prévention.

Qu’est-ce qu’une rupture d’anévrisme ?

L’anévrisme est la malformation d’une artère qui grossit par la pression sanguine, ce qui fragilise sa paroi. Elle touche essentiellement l’aorte abdominale et certaines artères cérébrales. Le danger est que l’anomalie cérébrale présente peu de symptômes voire aucun. Les vertiges, la vision trouble, les migraines ou les pertes d’équilibre peuvent être des alertes souvent ignorées. Bien que l’obésité, le diabète, le tabagisme soient des facteurs à risque, la rupture d’anévrisme intracrânienne ne présente pas de signe avant-coureur ce qui rend son dépistage difficile. Elle est alors une bombe à retardement mortelle qui peut exploser après de longues années à cause de l’augmentation de la tension ou d’une paroi de l’artère en mauvaise état. Et si le dépistage de l’anévrisme cérébral n’était plus hypothétique ?

L’implication d’un gène dans l’anévrisme intracrânien

La découverte de chercheurs français venant de Nantes va permettre de révolutionner le dépistage et un potentiel traitement de l’anévrisme intracrânien. En effet, en collaboration avec l’INSERM et le CHU de Nantes, un groupe de chercheurs de l’institut du thorax a publié dans The American Journal of Human Genetics les résultats de leurs recherches sur le gène ANGPTL6 qui serait responsable de ces dilatations vasculaires.

L’étude s’est appliquée sur l’ADN de plusieurs personnes d’une même famille présentant un anévrisme, puis de cinq familles différentes. Dans chaque cas, l’analyse a démontré la même anomalie sur le gène ANGPTL6. Une mutation du gène semble être présente chez les individus atteints d’anévrisme cérébral. Les tests ont été étendus à d’autres patients démontrant également les mêmes anomalies dans ce gène. En conclusion, les personnes révélant cette mutation possèdent 50% en moins de protéine codée par le gène. L’hypertension est aussi analysée comme un facteur à risque dans le développement de l’anévrisme. Après sa publication, cette recherche a conduit à un dépôt de brevet concernant l’anévrisme cérébral.

Vers un dépistage futur

Si 3% de la population française est touchée, 3% pourront alors être dépistés et potentiellement sauvés grâce à cette étude. En exécutant une simple prise de sang, les médecins pourront alors rechercher une protéine spécifique dans le sang responsable de cette anomalie. La mesure de l’activité de cette protéine permettra le dépistage préventif de l’anévrisme intracrânien.

Cependant, aucune prise de sang ne certifie la malformation d’une artère cérébrale, elle indique les personnes à risque et susceptibles d’être touchées par un anévrisme. Le diagnostic final ne peut se faire que par une IRM cérébrale qui concrétisera la présence et l’évolution de l’anévrisme. Beaucoup trop coûteuse, elle sera prescrite aux patients dont la prise de sang aura détecté l’anomalie sur le gène ANGPTL6.

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